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垂体性侏儒症 按疾病找医生

垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素（growthhormone,GH）分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。

别名： 垂体性侏儒症
英文名： pituitarydwarfism
发病部位：
就诊科室： 中医内分泌
症状：
多发人群：
治疗手段：
并发疾病：
是否遗传： 否
是否传染： 否
病理知识

疾病详情

概述

垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素（growthhormone,GH）分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。病因分为三大类：特发性垂体性侏儒症，可以是单独GH缺乏，或同时有多种垂体前叶激素缺乏。继发性垂体性侏儒症，由于垂体或下丘脑的器质性病变，如产伤、肿瘤、感染、出血、X线照射等而致GH分泌障碍。遗传性侏儒症，有垂体发育不良，有的GH并不缺乏，而是生长介素（somatomedin,SM）合成障碍或其受体异常所致。

发病原理

根据病因可将本病分为两类。

一、原发性：多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。

二、继发性：较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。


病理变化

以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录，生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。

多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。


临床表现

原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。


处置建议

治疗方法

继发性垂体性侏懦症需进行病因治疗，如颅咽管瘤应尽早手术。特发性垂体性侏儒症患者出现垂体生长激素缺乏时，最好用生长激素替代补充治疗。这些病人用生长激素治疗后可以使身体长高。下面介绍几种药物治疗方法。它们可单独使用，也可配合使用，关键是根据患者的具体情况使用。

生长激素

自1958年开始应用以来，临床证明有效，但来源有限，价格昂贵，尚不能广泛应用。用法是：一般每次用量为1一2毫克，肌肉注射，每周3次。每月20一45毫克。由于人生长激素多在每日夜间分泌，故注射该药一般在临睡前1小时进行最好。开始治疗6一12周疗效最显著，第l年可增高5一10厘米。长期应用后生长速度减慢，每年增3一5厘米。开始接受这种治疗的年龄越早，效果越好。有条件者应长期治疗，直虽生长基本停止。如加用促进蛋白合成的雄激素类药物，疗效可能增加。生长激素和雄激素对生长有协同作用。

雄激素

人工合成的蛋白同化激素苯丙酸诺龙，又称l9-去甲基-睾酮丙酸酯，每月总剂量为每千克体重l一1。5毫克，分次肌内注射，一般每周l次。开始治疗的年龄，一般认为在10一14岁较宜。因苯丙酸诺龙在促进生长发育的同时，有促进骨骼生长的作用，所以往往开始用药时疗效较显著，以后疗效就差些。治疗中应避免剂量过大而使骨骺过早融合。在应用时最好观察骨龄，骨龄落后不足3岁时，不宜再用，以兔影响最终身高。用此药一个疗程3一6月，停药3一6月后可以重复治疗。

⑶绒毛膜促性腺激素；一般女性可以在16岁以后用药，男性可以在l9岁以后用药。用药年龄不宜过早，因为它能促进骨骺融合，最终阻碍骨骼增长。用法：肌肉注射，每周2一3次，3一6月为一疗程。


患者指导

预后

⒈若该病不能及时诊断和治疗将会导致成年后身材显著矮小，心血管疾病发生率升高健康搜索，而且有相当多病例伴有性腺发育不良、中枢性甲状腺功能低下、促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症因此不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症（GHD），将会严重地影响今后的工作、学习婚姻心理和生活质量等如能得到早期治疗可以将身高达到正常人高度范围内、。另外，对维持肌肉活力改善心脏功能延缓衰老防治骨质疏松、治疗肥胖等也起着重要作用。

⒉下丘脑-垂体部位肿瘤引起者可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压力增高的表现以及嗜唾、抽搐。


预防

⒈GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。

⒉定期做好围产期保健避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等鵻，以免造成脑部受损。


诊断依据

诊断依据

⒈生长发育障碍。可有家族性遗传。继发性者多有颅内肿瘤（如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤）、感染、创伤，或应用大剂量糖皮质激素史。

⒉身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下（一般为正常人身高均值－3倍标准差）。生长速率不足4cm/年，智力发育一般正常。

⒊骨龄迟缓，低于实际年龄4年以上，骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊，但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大，骨质破坏。

⒋性器官不发育，第二性征缺乏等幼稚症表现，甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退，对胰岛素高度敏感。

⒌血清生长激素水平低下，且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应（低于5μg/L）。青春期后血清促性腺激素水平低下。

⒍排除下列疾病：体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病（软骨发育障碍、成骨不全）、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍（如Turner综合征）等所致的侏儒症。


疾病诊断

主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢，身长低于同年龄正常小儿三个标准差（S．D．），身体各部分发育比例相称，智力正常。尚应注意检查是否有原发疾病。

近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹（早餐前）血清中生长激素浓度为3毫微克/毫升，儿童为5毫微克/毫升，患儿常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或<5毫微克/毫升，有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。

垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。


鉴别诊断

非内分泌因素引起的矮小症

⑴体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史出生时身高体重正常儿童期生长一直迟缓青春发育延迟，青春发育期生长加速一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常骨龄正常或稍延迟其他实验室检查结果也正常

⑵基因遗传性侏儒症：与家族、种族有关，无内分泌功能紊乱骨龄正常。

⑶胎儿期发育不良：低体重儿早产儿于出生后一部分病人，一直以低百分位数生长成人后，仍很矮患儿面部可有幼稚脸圆，甚至也有细皱纹体型正常骨龄正常或稍延迟，内分泌功能正常

各种严重的全身或器官慢性病，都可引起儿童及少年生长障碍。比较严重的有营养不良、吸收不良慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病在对侏儒症行内分泌检查前，有关这些方面的问题就应注意或检查到。

⑷各种矮小综合征：为先天或遗传性疾病，如Turner，综合征Noonan，综合征，（假Turner综合征）Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征，以及常染色体异常引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小；除矮小外，尚有各自独特的临床表现较容易与垂体性侏儒症相鉴别。

⑸骨与软骨发育不全：患儿多有肢体畸形，容易区别。

其他内分泌因素引起的矮小症

⑴Laron侏儒：血中GH增多但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）减少；后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传，其临床表现与垂体性侏儒症一致，诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断；测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少再加GH升高，则可以确诊。⑵俾格米（Pygmies）侏儒：见于中非中南亚及大西洋一带俾格米族人群中为常染色体隐性遗传。血清中GH正常或增高但IGF-Ⅰ减少IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生长

⑶分子结构异常的GH分泌：罕见，血中有免疫活性的GH浓度升高但其生物活性降低或缺乏。

⑷甲状腺功能减退症：在儿童表现为克汀病，智力发育障碍，体型异常但有一部分患儿表现不典型，以生长发育障碍明显其他症状较轻，应引起注意。

⑸糖皮质激素过多症：包括库欣病肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇以及长期用糖皮质激素治疗。原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌抑制生长介素对软骨生长的刺激作用，并造成负氮平衡使蛋白质合成障碍及骨质脱钙，这样骨基质形成迟缓钙盐不能沉积生长便被抑制。

⑹糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患儿生长发育障碍，原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多加上胰岛素不足，其蛋白质合成等受到严重影响。有效地治疗糖尿病可使生长恢复若患儿有糖尿病矮小症与肝脾肿大则称为Mauric综合征。

⑺尿崩症：未控制好的患儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱出现生长障碍。纠正后大多数能恢复生长。


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