帮您快速找医生

先天性巨结肠 按疾病找医生

先天性巨结肠(congenital megacolon)是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形,在消化道畸形中,其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形,有家族性发生倾向。

英文名: xiantianxingjujiechang
发病部位: 结肠 直肠 大肠
就诊科室: 肛肠外科
症状: 出生后不排粪便,腹胀,呕吐,便秘,营养不良,食欲下降,贫血,肠鸣音增强,钡灌肠24小时后有钡剂残留,结肠扩张充气
多发人群: 男性
治疗手段: 手术 结肠造口 乙状结肠造口术 duhamel rehbein 斯温森氏( Swenson)直肠切除术 Ikeda 索夫氏直肠粘膜下切除术[Soave] 保守治疗
并发疾病: 肠梗阻 结肠穿孔 腹膜炎 坏死性小肠结肠炎
是否遗传: 不确定
是否传染:
病理知识

疾病详情

病因

本病的病因目前尚未完全清楚,多数学者认为与遗传有密切关系,本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

临床表现

1.胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀

患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检:大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段,痉挛段越长,出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者,经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解;痉挛段长者,梗阻症状多不易缓解,有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠方能排便。

2.营养不良发育迟缓

长期腹胀便秘,可使患儿食欲下降,影响营养的吸收造成患儿消瘦,贫血,发育明显差于同龄正常儿。

3.巨结肠伴发小肠结肠炎

是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身情况突然恶化,腹胀严重、呕吐、腹泻,由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降,出现该并发症若不及时治疗,常有较高的死亡率。


检查

1.活体组织检查

取距肛门齿状线3cm以上直肠组织,病理检查发现有异常增生的神经节纤维束,但无神经节细胞,此为诊断金标准。

2.X线平片以及钡灌肠

腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段,排钡功能差,24小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

3.肛门直肠测压法


治疗

1.保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者

可暂采用综合性非手术疗法,包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

2.结肠造瘘

保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿,均适用结肠造瘘术;

3.根治手术

主要手术方式包括:

(1)Swenson手术切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

(2)Soave手术直肠内膜整个拉出,将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

(3)Duhamel手术在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。